金羊网记者 林诗妍、李焕坤
5mL的孕妇静脉血，一滴滴抽取进采血管，被贴上唯一的编码后，血液样本流转入华大样本中心，经历DNA提取、文库构建、上机测序、信息分析，两周内由华大基因临检部门出具检测报告。今年1月，家住西门口的陈女士特意赴深圳华大基因做无创产前筛查，“孕初期的NT筛查（胎儿颈后透明带扫描）、孕早期唐式综合症筛查或者无创筛查、大排畸检查这几个项目都很重要，只要能做，我还是希望多做几个检测项目，确保胎儿的产前诊断准确率。”37岁的陈女士说。
事实上，不少广州孕妈妈像陈女士一样，利用一切高科技孕产检手段，为肚子里宝宝的健康加持。但近日，《华大癌变》一文将“无创产前筛查和诊断技术”推至舆论风口浪尖，面对“无创漏检”一事，广州孕产妇怎么看待？医生又有何建议？
一半担忧一半接受，风险低的新技术考验重重
记者采访了多位广州孕妈妈，她们均在产检的不同阶段，通过不同渠道接触到无创产前筛查技术，这次“无创漏检”事件是否会降低她们对检查结果的信赖度？她们是否会因此转向其他传统并保守的筛查手段？面对日新月异的孕产检技术手段更新，孕妈妈们又是抱着怎样的心态面对？
家住南沙的郭女士怀的是二胎，已经28周了。曾在第一胎经历大出血的她，被医生建议进行无创产前筛查，同时结合三维大排畸进行诊断。之后，她收到了无创产前筛查的检测报告，指标均是低风险，三维排畸检查中也未有异常情况。尽管如此，得知“无创漏检”一事后的她还是感到后怕，“如果早一点看到新闻，我可能会选择羊水穿刺。”
家住海珠的苏女士在孕20周左右，做了第二次唐筛检查，尽管数据显示“低风险”，但因接近临界值，产检医生建议她做相对安全且准确率达99%的无创产前筛查。“作为新手妈妈，我的产检知识是不足的，因此医生的建议对我而言就是最专业的，医生建议的检查我都会照着做。”一周后，苏女士收到了检测报告，显示“低风险”。尽管产检医生也事先强调过这个检测并非百分百准确，但苏小姐依然安心许多。“看完这个新闻，我还是会选择无创产前筛查，多一样检查，多一份心安，整个孕期关于产前检查的其他项目我也会悉数完成。”
持相同态度的还有来自白云区的方女士，得知自己怀孕后，她便做了不少功课。幸运的是，她在早期产检时，在nt筛查和早唐筛查后发现并无风险，便没有再进行无创产前筛查。这次她和其他妈妈一样十分关注“无创漏检”一事，在她看来，新技术总有它得以推行的原因，“保守检查，减少干预”的态度应该是基于产检结果正常的情况下，“如果出现异常情况需要借助新技术进一步确认的话，在明确安全风险的情况下，我也可以接受。”
专家：技术是好技术，但医学仍存在局限性
无创产前筛查技术是否只是个噱头？羊水穿刺真的那么可怕吗？哪些产检项目是必要的？孕产妇对产检项目容易有什么误区？记者专访广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任吴菁，试图为民众进行一次科普。
吴菁指出，无创产前筛查技术在非整倍体筛查方面是个好技术，但它再好也只是筛查技术，也就意味着它检测的范围和准确性都有不足的。“目前它主要用于筛查唐氏综合征（21三体），18三体，13三体，也就是说它用于筛查胎儿的13、18、21号染色体是否比正常人多一条，而且筛查出来有问题，还需要通过穿刺抽胎儿羊水或脐血做染色体核型分析才能确诊，其他问题是查不出来的。”
此外，很多人会把无创产前筛查技术和羊水穿刺作比较，吴菁表示这没有可比性。“无创产前筛查与超声NT筛查、孕早期唐式综合征筛查等一样，都是筛查技术，范围有限而且无法确诊。而羊水穿刺是产前诊断技术，通过抽取胎儿羊水进行染色体核型分析，能全面检查23对染色体。但由于需要通过有创穿刺来抽取羊水检测，流产率在1‰-5‰之间，所以只有一些高危的情况才需要采用。”
产检项目这么繁多，孕产妇应该怎么选择？吴菁提醒，医生会根据专业知识、孕妇自身情况、现有的指南规范给出产检项目建议，孕妇最好听从。“80年代，我们通过检测孕妇的血液的一些生化指标，进行孕中期血清学唐筛，假阳性率5%的情况下，检出率70%；90年代，我们发现了胎儿颈后透明层（NT）对提高唐氏综合征的筛查率很有价值，因此孕11-13周时进行超声NT筛查，同时联合孕早期血清学筛查，能提高唐氏综合征筛出率，能达到90%的筛出率；近年来无创产前筛查技术的发展，让唐氏综合征筛出率更上一个台阶。但由于无创产前筛查技术费用较高，因此没有大面积普及。”吴菁解释说，“有些孕妇不能理解，为什么孕期自己做了那么多检查，出生后宝宝还是有问题。孕妇们应该明白，胎儿跟成人一样都可能生病，但是胎儿在宫内生病有些是难以诊断，毕竟看不见摸不着，医学虽然不断在进步，但仍有局限性，再好的技术也不能检测出全部的胎儿疾病，即使做了全部的产检项目。”
但吴菁表示，孕妈妈不必过分担忧，在医生的建议下做好产检，绝大部分问题是可以发现的。
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