一名25岁的女子因为闭经十年到医院检查，检查结果显示她的体内竟然有男性“Y染色体”，然而这名女子无论从外观还是第二性征看都是女性，这种罕见的病究竟是什么？会对患者有怎样的影响？
25岁的小韩（化名）是个肤白貌美的姑娘，十年前曾有过一段正常例假史，但之后例假好像彻底“放了假”，再也没来过。在淮安市妇幼保健院医学遗传中心就诊期间，医生为她做了外周血染色体检查，检查结果显示小韩属于性染色体异常。医学遗传中心主任 潘琼：“她是有小比例的45X和比例比较高的46X双着丝粒Y染色体。那么我们男性的话是XY，女性的话是XX，那么她这边是性染色体有异常，由于胚胎发育的早期，这种受精卵细胞分裂减速的过程中发生了一些染色体的不分裂导致的异常。”
虽然从外表来看小韩和普通女性并无差别，但性染色体异常对她最直接的影响就是很难有怀孕的可能，医生建议她到生殖中心做进一步的治疗。潘琼：“45X属于女性先天性的卵巢发育不全，主要表现为身材矮小，会引起闭经等一些问题；3X对女性影响较小，她也能生育，智力也正常；男士里的47XXY克氏综合征，主要表现为身材高大，男性的不育。另外就是男士的47XYY超雄综合征，也是身材高大，可能会有精神异常的症状。”
专家表示，小韩的这个异常核型极为罕见，之前国内只发现过两三例，建议有不良孕产史、或遗传病家族史的患者要到正规医院进行遗传学检查。“这种片段比较大的，多一条、少一条染色体，常规的性染色体异常是普通的羊水穿刺就能看出来；那么像耳聋、脊髓性肌萎缩这些单基因疾病，需要基因测序，它是由于染色体上的一个点才能检测出来。”
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