男性不育是当前备受关注的社会问题。Piwi基因在男性睾丸组织中特异性表达，但该基因在人类精子发生及男性不育中的作用鲜为人知。
中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组和上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作，从男性不育症患者中筛查发现了一类Piwi基因突变，并通过小鼠模型证明了此类突变导致雄性不育和揭示了此类突变导致雄性不育的分子机制，并基于此设计干预策略，有效恢复了突变小鼠的精子活性。该研究首次证明了Piwi基因突变导致男性不育，并为此类男性不育症的精准医疗提供了理论基础和方法策略。该成果发表于《细胞》杂志。
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